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行业动态
检验中心药物基因项目开展通知
加入时间:2015/11/12 10:56:09 点击量:

检验中心药物基因项目开展通知点

 

 
氯吡格雷代谢相关基因(CYP2C19基因)多态性检测项目开展通知
一、检验项目:氯吡格雷代谢相关基因多态性检测
二、检验目的:CYP2C19是 P450药物代谢酶家族中的重要一员,存在于人体肝脏微粒体中。本项目检测人基因组CYP2C19基因两个位点:*2 G681A,*3 G636A,通过基因型评估CYP2C19酶代谢能力。该基因型可分为:野生型(*1/*1);突变杂合型(*1/*2)、(*1/*3);突变纯合型(*2/*3)、(*3/*3)、(*2/*2)。目前药物基因组学研究发现,CYP2C19不同基因型人群间药物动力学特征存在较大差异。
三、临床意义:指导经由CYP2C19代谢的药物的临床应用。该基因检测重点应用于抗血小板聚集抑制剂(如氯吡格雷)、质子泵抑制剂、抗抑郁药,抗癫痫药、肿瘤药等,提高用药的安全有效性,减少毒副反应或无效用药情况的发生:
1、氯吡格雷是经CYP2C19酶代谢后才产生作用的前体药物,*2、*3突变基因携带者服用氯吡格雷时须注意无效风险,建议考虑增加剂量或者换药;
2、快代谢类型者(*1/*1)服用质子泵抑制剂奥美拉唑、兰索拉唑时,按经验给药剂量可能不足,建议适当加量;
3、*2、*3突变基因携带者服用正常剂量伏立康唑可能产生较高血药浓度导致肝毒性,建议适当减量; 
4、同时经过CYP2C19酶代谢的两种药物,*2、*3突变基因携带者尽可能避免同时服用。
5、药物于人体的代谢过程十分复杂,受年龄、种族、环境等多种因素影响,临床医生可根据患者临床表现,将CYP2C19基因型作为临床指标之一,结合自己的专业知识作出判断。
         该基因检测的临床意义及用药提示如图: (+”表示所属该基因型 )

项目
基因型
结果
代谢提示
对药物的影响
CYP2C19基因分型检测
*1/*1(636 GG,681 GG)
+
1、快代谢患者若使用经由CYP2C19代谢的药物,(如奥美拉唑等质子泵抑制剂)效果不佳;2、若使用经由CYP2C19代谢的前体药(如氯吡格雷)则疗效较佳,但需关注药物的毒副作用。
*1/*2(636 GG,681 GA)
-
较快
*1/*3(636 GA,681 GG)
-
较快
*2/*2(636 GG,681 AA)
-
1、慢代谢患者若使用经由CYP2C19代谢的药物,(如奥美拉唑等质子泵抑制剂)效果较佳,但需关注药物的毒副作用;                       2、若使用经由CYP2C19代谢的前体药(如氯吡格雷)则可能出现体内活性代谢产物生成较少,常规剂量疗效不佳。
*3/*3(636 AA,681 GG)
-
*2/*3(636 GA,681 GA)
-

、标本送检要求:血常规管(EDTA抗凝,紫色管盖)2ml
LIS提交方式:氯吡格雷代谢相关基因多态性检测
、收费: 690 /
、送检时间:周一至周日        
、检测时间及报告时间:周一检测,周二报告。
、地点:分子生物学实验室     联系电话:   0931-8281223          
                                                   
                                                                               检验中心
                                                                              2015.11.8
 
 
               
叶酸代谢相关基因多态性(MTHFR基因)检测开展通知
一、检验项目:叶酸代谢基因多态性检测
二、检验目的:MTHFR5,10亚甲基四氢叶酸还原酶的简称,是叶酸代谢中的关键酶。C677T基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。检测MTHFR基因型C677T位点,为有血栓形成倾向的可疑患者进行提示、为同型半胱氨酸水平的提高和叶酸代谢的变化提供辅助诊断。

MTHFR基因型
酶活性
中国人频率
CC
100%
17.4%
CT
65%
47.5%
TT
30%
35.1%

三、临床意义:
重点应用于妇产科、心内科、神经内科、体检中心、泌尿科等
1.指导孕妇合理补充叶酸。参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》和美国疾控预防中心建议,推荐孕期每天补充400微克叶酸,将显著降低新生儿的出生缺陷。对于MTHFR基因异常的人,酶活性明显降低,对叶酸代谢造成障碍,导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂等疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。
2.提示凝血倾向,揭示脑卒中、冠心病发病风险。MTHFR基因正常的人,摄入的叶酸能够在体内顺利代谢,同型半胱氨酸的水平较低。这类人脑中风、冠心病和静脉血栓的发病风险较低。MTHFR基因异常的人,摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻,可能引起高同型半胱氨酸血症,干扰内皮细胞的抗凝功能,导致凝血倾向增高。高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和脑卒中(包括缺血性卒中和出血性卒中)的独立风险因素。高Hcy水平不仅增加缺血性脑卒中的危险性,也与出血性脑卒中显著相关。
故此建议基因突变患者根据医嘱每天补充叶酸,且定期复查体内HCY水平,选择健康的生活方式:戒烟、适量运动、多食水果蔬菜、低盐饮食、坚持体检。
四、标本送检要求:血常规管(EDTA抗凝管,紫色管盖)2ml(备注:无需空腹)
五、LIS提交方式:叶酸代谢基因多态性检测
六、收费: 345  /
七、送检时间:周一至周日
、检测时间及报告时间:周一检测,周二报告。
、地点:分子生物学实验室     联系电话:   0931-8281223         
                                                         检验中心
                                                        2015.11.8
 
 
 
 
硝酸甘油用药及酒精代谢相关基因多态性(ALDH2基因)
检测项目开展通知
一、检验项目:乙醛脱氢酶基因型检测
二、检验目的ALDH2即乙醛脱氢酶2基因,编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶,存在于人体肝脏微粒体中,与人基因组ALDH2一个位点G1510A,对应编码蛋白质Glu504Lys。基因型可分为:野生型(Glu504Glu)、突变型(突变杂合型Glu504Lys及突变纯合型Lys504Lys)。ALDH2基因与硝酸甘油代谢和酒精代谢密切相关,不同ALDH2基因型人群间对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。
三、临床意义
   1、指导临床正确使用硝酸甘油,减少用药无效情况ALDH2是硝酸甘油的有效代谢物一氧化氮形成的关键。如果病人基因中携带有ALDH2Glu504lys)突变,ALDH2的硝酸脂酶活性会降低10倍以上,使硝酸甘油无法产生一氧化氮,难以发挥药效。在亚洲人群中,30%-50%的个体都携带有ALDH2突变基因。
2、揭示个体酒精代谢能力的不同ALDH2基因与酒精在人体内的分解代谢有关。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻,导致大量乙醛滞留在体内,损伤肝脏,导致脂肪肝、肝硬化,甚至肝癌。
3、揭示重大疾病的高危倾向。ALDH2基因突变还与增加食道癌、口咽癌和胃癌、冠心病、心肌梗死等风险相关。
该基因检测的临床意义及用药提示如图: (+”表示所属该基因型 )

项目
基因型
结果
硝酸酯酶活性
对药物的影响
乙醛脱氢酶活性
酒精解毒能力
ALDH2基因型检测
Glu504Glu
+
100%  
硝酸甘油无效概率较低
100%   
Glu504Lys
-
8-15% 中
硝酸甘油无效概率高
13-14% 中
Lys504Lys
-
6-7%  
硝酸甘油无效概率很高
2%     
极弱

四、标本送检要求:血常规管(EDTA抗凝,紫色管盖)2ml
五、LIS提交方式:乙醛脱氢酶基因型检测
六、收费: 345 /
七、检测时间及报告时间:周一检测,周二报告。
、地点:分子生物学实验室     联系电话:   0931-8281223         
                                                                             检验中心
                                                                             2015.11.8
  
 
 
 
华法林代谢相关基因(CYP2C19, VKORC1)多态性检测开展通知
 
一、检验项目:华法林代谢基因多态性检测
二、检验目的:华法林主要用于预防治疗深静脉血栓、肺栓塞,预防心脏瓣膜置换术、髋关节置换术以及房颤引起的血栓栓塞并发症,但临床发现其疗效和出血反应个体差异极大,剂量很难掌握。检测华法林体内代谢酶相关基因CYP2C9*2*3和作用靶点基因VKORC1 G-1639A多态位点,有助于临床鉴别华法林药物敏感性不同的患者。

检测基因
华法林剂量变化
代谢类型
1.CYP2C9*1/*1
正常
2.CYP2C9*1/*2
降低
较快
3.CYP2C9*1/*3
降低
较快
4.CYP2C9*2/*2
降低
5.CYP2C9*2/*3
降低
6.CYP2C9*3/*3
降低
7.VKORC1-1639GG
正常
8.VKORC1-1639GA
降低
较快
9.VKORC1-1639AA
降低

三、临床意义
        快速确定华法林剂量范围,减少INR值监测频度,提高患者依从性,保证疗效,减少出血风险。
        华法林剂量范围计算可通过国际华法林药物基因组学联合会制定的平台(http://www.WarfarinDosing.org)获得,该平台搜集了5700例使用华法林治疗的病人(其中亚洲人1229例),通过大量数据,制定了华法林的剂量运算法,结果显示,它明显优于传统固定剂量方案。
把华法林的基因检测结果和INR监控相结合可以更有效、迅速地调整华法林维持剂量从而在达到疗效的同时减少华法林的出血风险。
四、标本送检要求:血常规管(EDTA抗凝,紫色管盖)2ml
五、LIS提交方式:华法林代谢基因多态性检测
六、收费:   1035   /
七、送检时间:周一至周日
、检测时间及报告时间:周一检测,周二报告。
、地点:分子生物学实验室     联系电话:   0931-8281223         
                                                   
                                                                               检验中心
                                                                             2015.11.8

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