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省人民医院院检验中心建立DNA测序技术平台
加入时间:2014/8/20 10:50:30 点击量:

 省人民医院院检验中心建立DNA测序技术平台

 

 生物的DNA碱基序列蕴藏着全部遗传信息,破解这些生命天书,对于阐明生命活动秘密至关重要。对生物基因组进行完全测序,是基因组学研究的重要方向,也是生命科学研究的核心领域。过去30,DNA测序技术取得跨越式发展。目前中国医疗领域的基因测序才刚刚起步,与发达国家还有很大差距。基因测序不仅能帮助临床医生提高诊治水平,而且能为人群健康监测和疾病预防提供强大支持。为更好的服务患者、服务临床、提高我院分子诊断水平,在院部支持下,检验中心建立了DNA测序技术平台,将于20148月正式投入使用。此项技术的建立,将为我院患者的疾病诊断、治疗以及普通人群健康状况的监测提供重要的科学依据,同时,也将为我院科研水平的提升搭建分子检测技术平台。现将已开展项目及近期开展项介绍如下:

一、已开展项目:乙型肝炎病毒耐药基因突变检测

乙型肝炎病毒(HBV)是传染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因,感染HBV可引起肝硬化和肝细胞癌变。我国是乙型肝炎高发区。据WHO报道,2013年我国乙肝病毒携带者1.2亿人,慢性乙肝患者超过2000万人。

1、临床意义

目前临床上常用的抗HBV药物为核苷(酸)类似物,患者需长期维持治疗。HBV在宿主体内感染以及抗病毒治疗的过程中易发生变异,随之出现耐药问题。耐药突变易引起肝病活动,甚至诱发重症肝炎。而且,突变发生后继续用药不仅会增加病人的经济负担、造成资源浪费,还可能产生严重的流行病学危害。

乙型肝炎病毒耐药突变基因检测,用于慢性乙肝患者抗病毒治疗前的药物选择和治疗中药效的监测。治疗前检测,可以指导临床医生合理选择抗病毒药物,不盲目用药、不过度用药;治疗中每 3-6 个月检测,可监测治疗过程中抗病毒药物疗效,预测疾病进展,为及时调整治疗方案提供理论依据。该项目的开展,有助于临床医生分析疾病的个体差异、病情进展趋势和药物耐受性,制订个性化治疗方案,提高医生的乙肝诊治水平。

2、适用科室

 适用于乙型肝炎病毒感染患者的各临床科室。

3、标本采集要求

     使用真空干燥采血管(生化管),采集患者静脉血3-4mlHBV-DNA荧光定量检测结果>1x103), 2h内送检;48h4-8保存。

4HIS系统提交方式

      乙型肝炎病毒(HBV)耐药基因突变检测

5、送检地点及联系方式

 检测地点:门诊七楼检验中心分子生物实验室。

 联系电话:0931-8281223

二、近期即将开展项目

1、肿瘤个体化医疗相关基因检测

个体化治疗(individualized drug therapy) 是以每个患者的信息为基础决定治疗方针,从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性,对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。 通俗的来说,就是考虑个体的差异,对于不同患者,或是同一患者的不同阶段,采取最合适的治疗方法。

通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达,为临床提供靶向及个体化化疗的依据,能显著提高治疗的有效率,降低药物毒副作用。如:20091月美国ASCO消化肿瘤会议总结:选择K-ras野生基因型患者应用EGFR单抗使美国2008年节约了601亿美金,并把这一晚期患者生存期提高了11.5个月。会议达成了一项PJO决议,肠癌患者必须在靶向治疗前进行K-ras基因检测。国际上的相关组织如美国临床肿瘤学会(ASCO)、美国放射肿瘤学会(ASTRO)和欧洲肿瘤学术机构ESMO,以及中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会(CSCO)等均积极提议:在医院开展预测预报职能的肿瘤个体化治疗的检测项目。

开展肿瘤诊疗个体化、靶向诊疗工作,开展预测预报职能的转化医学分子病理检测项目,把基础研究中某些经循证研究成熟的项目在规范化的医疗系统平台上进行转化应用,过渡到临床肿瘤的术前、术后、姑息、支持等各阶段的治疗方案应用,配合跟进临床路径进行检测。首先针对肿瘤病人的各种个体化/靶向治疗需求,用药前进行临床预测分析和治疗预后评估,根据个体化肿瘤临床方案和路径设计检测项目,深入NCCN癌症综合治疗规范内容体系内,规范检测结果,引导临床路径治疗方案,努力使不同个体基因特征的肿瘤病人治疗获益,减少毒副作用,减少升白、止吐(泻)负担,提高无病生存期和延长生存预后;其次可使晚期癌症患者根据NCCN规范再次得到针对性的个体化/靶向治疗,提高生存质量,体现临终关怀和困难病例检测救助。更重要的方面是为不具备基因靶点病人节省费用和毒副作用,减少了患者经济、心理负担。检验中心将陆续开展以下肿瘤个体化相关基因检测项目:

药物基因组学检测:

TSmRNA定量表达与5-FU个体化化疗用药指导;

lCYP2C19基因分型与用药指导;

lCYP2D6药物基因组学临床检测与用药个体化用药;

lCYP3A4基因分型与用药指导;   

lDPYD药物基因组学临床检测与氟尿嘧啶类药物代谢分析;

lEGFR基因突变检测预测易瑞沙等TKI类药物敏感性;

lUGT1A1基因型及伊立替康用药指导;

lERCC1-3药物基因组学临床检测及铂类用药  

lK-RAS药物基因组学临床检测及用药指导;

C-kitPDGFR基因检测突变与格列卫类药物敏感和耐受的用药指导。

癌症诊断:

lKRAS药物基因组学临床检测与疾病诊断;

lp53突变与肿瘤基因诊断;

lHNPCC非息肉性大肠癌基因诊断;

lFAD多发息肉性大肠APC癌基因诊断;  

l遗传性乳腺癌BRCA1基因诊断;

DCC基因突变与结肠癌诊断。

2华法林药物基因组学和个体化用药相关基因检测

华法林是临床使用最广泛的口服抗凝药,其治疗窗窄,剂量个体差异大,容易发生出血或栓塞的风险。CYP2C9VKORC1基因多态性明显影响华法林剂量。其他参与维生素摄入和循环,华法林转运的基因变异,以及microRNA也可能影响华法林剂量。CYP2C9VKORC1基因多态性检测将为华法林个体化治疗提供参考和指导依据。

3、其他疾病相关基因检测

常见非综合征类耳聋分子筛查: 

lHFE与血色病的基因诊断;

lSRY基因与性发育异常分子诊断;

lAZF基因与少精无精异常分子诊断;

l进行性肌营养不良DMD缺失突变分子诊断;

l肝豆状核变性(WILSON病)分子诊断。

 

 


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